Hoppet lever för dödssjuka Alma, 2 – som nekades behandling i Sverige
Familjen befinner sig sedan fyra månader tillbaka i Guangzhou i Kina. Den 9 oktober fick tvååriga Alma den behandling mot sjukdomen metakromatisk leukodystrofi (MLD) som hon nekats till i Sverige. Behandlingen gick ut på att ersätta sjuka stamceller med modifierade, friska stamceller i benmärgen. Utan behandlingen är diagnosen ett dödsbesked. – Nu på onsdag är det tre veckor sedan hon fick behandlingen. Vi har lämnat prover i dag och hennes blodvärden är stabila. Hennes levervärden var något förhöjda, men vi har fått lite råd med vad vi ska tänka på, säger Juan Macall. – Det var inte farligt högt, leverproverna. Det var under kontroll ändå, fyller Almas mamma, Maria, i. Familjen planerar att stanna i Kina till mitten på december, om de kan åka hem då beror på hur det går med Almas eftervård. – Vi är väldigt försiktiga med att säga att behandlingen har funkat. Experterna här ser något i proverna som tyder på att benmärgen har aktiverats igen. Förhoppningen om att det är friska celler som växer är ganska stor i deras ögon. Men vi två är lite mer försiktiga med att säga att det funkar tills vi vet säkert, säger Juan Macall. ”Hon äter och hon dricker” Den 7 november kommer man ta enzymprover på Alma. Visar provresultaten en högre, eller lika hög andel enzymer som när behandlingen påbörjades, så har den fungerat. – Först då kommer vi kunna släppa oron, konstaterar föräldrarna. Hur mår Alma just nu? – Hon håller på och återhämtar sig. Just nu är hon missnöjd för hon fick inte ha plattan kvar, men hon äter och hon dricker. – Hon är sliten, men det går framåt, tillägger Maria. Samma behandling finns i Sverige Förhoppningen om att Alma ska kunna leva ett normalt liv är stor bland de kinesiska experterna. Även om man ännu inte kan säga definitivt hur Alma svarat på behandlingen så finns det tidigare fall, som kan ge hopp. En pojke, vars pappa föräldrarna kommit i kontakt med, var en månad äldre än Alma när han fick behandlingen 2018. – Han lever i dag. Och det finns en annan som fick behandlingen för tre år sen, här i Guangzhou, som också lever i dag. Den kinesiska behandlingen tycks visa att även den seninfantila varianten av sjukdomen är behandlingsbar. Juan och Maria Macall är därför oförstående till att behandlingen inte kunnat genomföras i Sverige. – Jag förstår inte riktigt att den behandling som finns i Sverige, som kostar 30 miljoner kronor, att den skulle vara sämre. Att den inte kan hjälpa barn med symtom och att den kinesiska varianten är bättre, säger Juan. – Vi förstår inte hur det kan vara så olika, när det är exakt samma behandling, tillägger Maria. ”Experterna sitter och gissar” I Kina uppgår kostnaden av behandlingen till 2 miljoner kronor, bara en bråkdel av den svenska kostnaden. Föräldrarna tror att prislappen var avgörande när Alma nekades vård i Sverige. – Det vi har landat i är att kostnaden var avgörande för om Alma skulle få behandlingen eller inte. Vi tror att det hade med prislappen att göra att Alma inte ens fick möjligheten till en chans att leva vidare med oss helt enkelt, säger Juan. Föräldrarna menar att Alma borde kunnat få behandlingen i Sverige eftersom sjukdomen upptäcktes i ett så tidigt stadie och att hon var i så bra skick i övrigt. – Vi hade ett möte med en person ur Behandlingsrådet på Karolinska i Stockholm och jag frågade efter bevis i forskning på att behandlingen inte skulle fungera på en person som Alma. Föräldrarna menar att Almas genetiska sammansättning och att sjukdomen upptäcktes så pass tidigt skulle kunna tala för positiva resultat vid en behandling. – Experterna sitter och gissar på att behandlingen inte skulle funka, utan forskning som kan backa upp det, så som vi förstod det, säger Juan. Som att låta Alma dö Framöver kommer man behöva ta kontinuerliga prover för att säkerställa Almas blodvärden. Dessutom behöver hon få intravenösa immunglobuliner (IVIG) varannan vecka, för att stärka immunförsvaret. Förhoppningsvis är hon stark nog i december för att orka med en resa till Sverige och vidare eftervård hemma i Karlstad. Om familjen stannat i Sverige hade det varit som att låta Alma dö, menar Juan. – Vem ska i så fall stå till svars för det?
Ricard Nergårdh, överläkare och ordförande för behandlingsrådet för MLD, har inte velat kommentera Almas specifika fall, men till Expressen har han tidigare sagt att det finns tydliga riktlinjer för vem som har rätt att genomgå behandlingen. – Det framgår väldigt tydligt i indikationen vilka patienter som kan ha nytta av Libmeldy. Alla patienter som uppfyller godkänd indikation har möjlighet att behandlas med Libmeldy, säger han.
Familjen befinner sig sedan fyra månader tillbaka i Guangzhou i Kina. Den 9 oktober fick tvååriga Alma den behandling mot sjukdomen metakromatisk leukodystrofi (MLD) som hon nekats till i Sverige. Behandlingen gick ut på att ersätta sjuka stamceller med modifierade, friska stamceller i benmärgen. Utan behandlingen är diagnosen ett dödsbesked. – Nu på onsdag är det tre veckor sedan hon fick behandlingen. Vi har lämnat prover i dag och hennes blodvärden är stabila. Hennes levervärden var något förhöjda, men vi har fått lite råd med vad vi ska tänka på, säger Juan Macall. – Det var inte farligt högt, leverproverna. Det var under kontroll ändå, fyller Almas mamma, Maria, i. Familjen planerar att stanna i Kina till mitten på december, om de kan åka hem då beror på hur det går med Almas eftervård. – Vi är väldigt försiktiga med att säga att behandlingen har funkat. Experterna här ser något i proverna som tyder på att benmärgen har aktiverats igen. Förhoppningen om att det är friska celler som växer är ganska stor i deras ögon. Men vi två är lite mer försiktiga med att säga att det funkar tills vi vet säkert, säger Juan Macall. ”Hon äter och hon dricker” Den 7 november kommer man ta enzymprover på Alma. Visar provresultaten en högre, eller lika hög andel enzymer som när behandlingen påbörjades, så har den fungerat. – Först då kommer vi kunna släppa oron, konstaterar föräldrarna. Hur mår Alma just nu? – Hon håller på och återhämtar sig. Just nu är hon missnöjd för hon fick inte ha plattan kvar, men hon äter och hon dricker. – Hon är sliten, men det går framåt, tillägger Maria. Samma behandling finns i Sverige Förhoppningen om att Alma ska kunna leva ett normalt liv är stor bland de kinesiska experterna. Även om man ännu inte kan säga definitivt hur Alma svarat på behandlingen så finns det tidigare fall, som kan ge hopp. En pojke, vars pappa föräldrarna kommit i kontakt med, var en månad äldre än Alma när han fick behandlingen 2018. – Han lever i dag. Och det finns en annan som fick behandlingen för tre år sen, här i Guangzhou, som också lever i dag. Den kinesiska behandlingen tycks visa att även den seninfantila varianten av sjukdomen är behandlingsbar. Juan och Maria Macall är därför oförstående till att behandlingen inte kunnat genomföras i Sverige. – Jag förstår inte riktigt att den behandling som finns i Sverige, som kostar 30 miljoner kronor, att den skulle vara sämre. Att den inte kan hjälpa barn med symtom och att den kinesiska varianten är bättre, säger Juan. – Vi förstår inte hur det kan vara så olika, när det är exakt samma behandling, tillägger Maria. ”Experterna sitter och gissar” I Kina uppgår kostnaden av behandlingen till 2 miljoner kronor, bara en bråkdel av den svenska kostnaden. Föräldrarna tror att prislappen var avgörande när Alma nekades vård i Sverige. – Det vi har landat i är att kostnaden var avgörande för om Alma skulle få behandlingen eller inte. Vi tror att det hade med prislappen att göra att Alma inte ens fick möjligheten till en chans att leva vidare med oss helt enkelt, säger Juan. Föräldrarna menar att Alma borde kunnat få behandlingen i Sverige eftersom sjukdomen upptäcktes i ett så tidigt stadie och att hon var i så bra skick i övrigt. – Vi hade ett möte med en person ur Behandlingsrådet på Karolinska i Stockholm och jag frågade efter bevis i forskning på att behandlingen inte skulle fungera på en person som Alma. Föräldrarna menar att Almas genetiska sammansättning och att sjukdomen upptäcktes så pass tidigt skulle kunna tala för positiva resultat vid en behandling. – Experterna sitter och gissar på att behandlingen inte skulle funka, utan forskning som kan backa upp det, så som vi förstod det, säger Juan. Som att låta Alma dö Framöver kommer man behöva ta kontinuerliga prover för att säkerställa Almas blodvärden. Dessutom behöver hon få intravenösa immunglobuliner (IVIG) varannan vecka, för att stärka immunförsvaret. Förhoppningsvis är hon stark nog i december för att orka med en resa till Sverige och vidare eftervård hemma i Karlstad. Om familjen stannat i Sverige hade det varit som att låta Alma dö, menar Juan. – Vem ska i så fall stå till svars för det?
Ricard Nergårdh, överläkare och ordförande för behandlingsrådet för MLD, har inte velat kommentera Almas specifika fall, men till Expressen har han tidigare sagt att det finns tydliga riktlinjer för vem som har rätt att genomgå behandlingen. – Det framgår väldigt tydligt i indikationen vilka patienter som kan ha nytta av Libmeldy. Alla patienter som uppfyller godkänd indikation har möjlighet att behandlas med Libmeldy, säger han.